Síndrome de Treacher-Collins

Es una afección genética que produce problemas con la estructura de la cara. La mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos (hereditaria).

Causas
Los cambios en uno de tres genes, TCOF1, POLR1C o POLR1D, pueden llevar a que se presente el síndrome de Treacher Collins. La afección se puede transmitir de padres a hijos (hereditaria). Sin embargo, la mayoría de las veces, no hay otro miembro de la familia afectado.

La afección puede variar en gravedad de una generación a otra y de una persona a otra.

Síntomas
Los síntomas pueden incluir:

La parte externa de los oídos es anormal o casi totalmente ausente
Pérdida de la audición
Mandíbula muy pequeña (micrognacia)
Boca muy grande
Defecto en el párpado inferior
Vello del cuero cabelludo que se extiende hasta las mejillas
Paladar hendido

Posibles complicaciones
Las complicaciones pueden incluir:

Dificultad para alimentarse
Dificultad para hablar
Problemas de comunicación
Problemas de visión