Federación Costarricense de Enfermedades Raras

Somos una organización sombrilla de organizaciones de pacientes con enfermedades raras y ultra raras de Costa Rica, con el fin de generar incidencia en las políticas públicas en beneficio de la atención integral y el mejoramiento de la calidad de vida las personas con enfermedades raras y sus familias.

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Somos una organización sombrilla de organizaciones de pacientes con enfermedades raras y ultra raras de Costa Rica, con el fin de generar incidencia en las políticas públicas en beneficio de la atención integral y el mejoramiento de la calidad de vida las personas con enfermedades raras y sus familias.

Síndrome de Sturge-Weber

El síndrome de Sturge-Weber (SSW) es un trastorno poco común presente al nacer. Un niño con esta afección tendrá una marca de nacimiento llamada hemangioma plano (por lo regular en la cara) y puede presentar problemas del sistema nervioso.

Causas
En muchas personas, la causa de la enfermedad de Sturge-Weber es una variación del gen GNAQ. Este gen afecta los pequeños vasos sanguíneos denominados capilares en algunas, pero no en todas las células del cuerpo. Los problemas en los capilares provocan la formación de hemangiomas planos.

No se cree que la enfermedad de Sturge-Weber se transmita de padres a hijos (hereditario).

Síndrome de Sturge-Weber

Síntomas
Los síntomas del SSW incluyen:

Hemangioma plano (más común en la parte superior de la cara y los párpados que en el resto del cuerpo)
Convulsiones
Dolores de cabeza
Parálisis o debilidad en un lado
Problemas de aprendizaje
Glaucoma (presión muy alta en el líquido del ojo)
Función hipoactiva de la tiroides (hipotiroidismo)

Tratamiento
El tratamiento se basa en los signos y síntomas de la persona y puede incluir:

Medicamentos anticonvulsivos para las convulsiones
Gotas para los ojos o cirugía para tratar el glaucoma
Terapia con láser para el hemangioma plano
Fisioterapia para la parálisis o la debilidad
Posible cirugía del cerebro para prevenir convulsiones

Esta información tiene un carácter meramente informativo. Para obtener asesoramiento o diagnóstico médicos, consulta a un profesional.

Fuente: MedlinePlus, Síndrome de Sturge-Weber https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001426.htm