Federación Costarricense de Enfermedades Raras

Somos una organización sombrilla de organizaciones de pacientes con enfermedades raras y ultra raras de Costa Rica, con el fin de generar incidencia en las políticas públicas en beneficio de la atención integral y el mejoramiento de la calidad de vida las personas con enfermedades raras y sus familias.

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Síndrome de Rendu-Osler-Weber (ROW)

Descripción general
El Síndrome de Rendu-Osler-Weber (ROW) o telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT). es un trastorno hereditario que provoca el desarrollo de conexiones anormales, denominadas malformaciones arteriovenosas, entre las arterias y las venas. Los lugares más comunes afectados son la nariz, los pulmones, el cerebro y el hígado.

Estas malformaciones arteriovenosas pueden agrandarse con el tiempo y pueden sangrar o romperse, lo que a veces causa complicaciones catastróficas.

La característica más común son las hemorragias nasales espontáneas y no provocadas, a veces a diario. El sangrado persistente de la nariz y el tracto intestinal puede tener como consecuencia la anemia por deficiencia de hierro severa y una mala calidad de vida.

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Síndrome de Rendu-Osler-Weber (ROW) o telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT).

Si tienes telangiectasia hemorrágica hereditaria, es posible que desees que tus hijos sean examinados para detectar la enfermedad, ya que pueden resultar afectados incluso si no presentan síntoma alguno.

Síntomas
Los signos y síntomas de HHT incluyen:

  • Hemorragias nasales, a veces a diario y a menudo desde la infancia
    Vasos sanguíneos rojizos y reticulados o pequeñas manchas rojas, en especial en los labios, la cara, las yemas de los dedos, la lengua y las superficies internas de la boca
  • Anemia por deficiencia de hierro
  • Dificultad para respirar
  • Dolores de cabeza
  • Convulsiones

Causas
El Síndrome de Rendu-Osler-Weber (ROW) o telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT). es un trastorno genético que se hereda de los padres. Es un trastorno autosómico dominante, lo que significa que si uno de tus padres tiene telangiectasia hemorrágica hereditaria, hay un 50 por ciento de probabilidades de que la heredes. Si tienes telangiectasia hemorrágica hereditaria, cada uno de tus hijos tiene un 50 por ciento de probabilidades de heredarla.

Complicaciones Insuficiencia cardíaca, Hipertensión pulmonar, Sangrado interno, Accidente cerebrovascular.
Tratamiento Evitar ciertos medicamentos y alimentos, Mantener la nariz húmeda y lubricada, Suplementos de hierro, Transfusiones de sangre, Cirugía para eliminar malformaciones arteriovenosas.
La HHT es una enfermedad rara que se transmite de forma autosómica dominante.

Esta información tiene un carácter meramente informativo. Para obtener asesoramiento o diagnóstico médicos, consulta a un profesional.

Fuente: Mayo Clinic, Síndrome de Rendu-Osler-Weber (ROW) o telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT). https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/hht/symptoms-causes/syc-20351135 / Chrome IA