Síndrome de Melas
El síndrome de MELAS es una enfermedad mitocondrial rara y grave que se caracteriza por: Encefalopatía, Miopatía mitocondrial, Acidosis láctica, Episodios similares a accidentes cerebrovasculares.
Esta enfermedad es causada por mutaciones en los genes que codifican para la cadena transportadora de electrones, lo que genera un desequilibrio entre la producción y el consumo de energía.
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Herencia mitocondrial, No aplicable
Edad de inicio o aparición: Adolescencia, Edad adulta, Infancia
Los síntomas más distintivos del síndrome de MELAS son:
Episodios de accidente cerebrovascular antes de los 40 años
Debilidad muscular
Dolor de cabeza
Vómitos
Convulsiones
Demencia progresiva
El diagnóstico del síndrome de MELAS requiere de estudios genéticos, de laboratorio y por imágenes. El tratamiento es sintomático y de apoyo.
En la mayoría de los casos, las personas con MELAS heredan un gen mitocondrial alterado de su madre.
Esta información tiene un carácter meramente informativo. Para obtener asesoramiento o diagnóstico médicos, consulta a un profesional.