Síndrome de agotamiento del ADN
El síndrome de agotamiento del ADN mitocondrial relacionado con TK2 (TK2-MDS) es una enfermedad hereditaria que causa debilidad muscular progresiva. Se produce por mutaciones en el gen TK2, que codifica la timidina quinasa 2, una enzima mitocondrial.
Los síntomas del TK2-MDS suelen aparecer en la infancia temprana. Los afectados pierden habilidades motoras como caminar, hablar, comer y pararse.
Síntomas
Debilidad muscular
Hipotonía
Droopiness de los párpados
Enormecimiento del hígado
Convulsiones
Pérdida de audición
Pronóstico
La muerte suele ocurrir en la infancia por insuficiencia respiratoria
En algunos casos, la enfermedad progresa lentamente y la persona puede llegar a la adolescencia o adultez
Tratamiento
El manejo adecuado de los síntomas y el seguimiento médico regular son importantes para mejorar la calidad de vida
Prevención
No existen medidas preventivas específicas, pero las pruebas genéticas pueden ayudar a las familias a comprender los riesgos
Esta información tiene un carácter meramente informativo. Para obtener asesoramiento o diagnóstico médicos, consulta a un profesional.
Fuente: Chrome IA – https://www.google.com/search?q=S%C3%ADndrome+de+agotamiento+del+ADN+mitocondrial+relacionado+con+TK2+(TK2-MDS)