Federación Costarricense de Enfermedades Raras

Somos una organización sombrilla de organizaciones de pacientes con enfermedades raras y ultra raras de Costa Rica, con el fin de generar incidencia en las políticas públicas en beneficio de la atención integral y el mejoramiento de la calidad de vida las personas con enfermedades raras y sus familias.

Federación Costarricense de Enfermedades Raras

Somos una organización sombrilla de organizaciones de pacientes con enfermedades raras y ultra raras de Costa Rica, con el fin de generar incidencia en las políticas públicas en beneficio de la atención integral y el mejoramiento de la calidad de vida las personas con enfermedades raras y sus familias.

Raquitismo Hipofosfatémico

El raquitismo hipofosfatémico es una enfermedad genética que se caracteriza por la pérdida de fosfato en los riñones, lo que provoca que los huesos se vuelvan blandos y se curven fácilmente:

* Es una enfermedad rara y progresiva.
* Se caracteriza por hipofosfatemia, raquitismo y niveles normales de calcio en la sangre.
* Los síntomas incluyen dolor óseo, fracturas, alteraciones del crecimiento y talla baja.
* Si no se trata, puede provocar cambios irreversibles en los huesos y los dientes.

El tratamiento consiste en la administración oral de fosfato más calcitriol.

El raquitismo hipofosfatémico puede ser heredado de manera dominante o recesiva. El tipo más común de herencia es el ligado al cromosoma X, que se presenta con mayor frecuencia en mujeres.
Los casos esporádicos pueden ser causados por tumores mesenquimáticos benignos.

Raquitismo Hipofosfatémico

Esta información tiene un carácter meramente informativo. Para obtener asesoramiento o diagnóstico médicos, consulta a un profesional.

Fuente: Chrome IA