Neurofibromatosis tipo 1 (NF1)
Descripción general
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una afección genética que causa cambios en la pigmentación de la piel y tumores en el tejido nervioso. Los cambios en la piel incluyen manchas sin relieve de color marrón claro y pecas en las axilas y en la ingle. Los tumores pueden desarrollarse en cualquier lugar del sistema nervioso, incluidos el cerebro, la médula espinal y los nervios. La neurofibromatosis tipo 1 es poco frecuente. Aproximadamente 1 de cada 2500 personas tiene neurofibromatosis tipo 1.
Los tumores no suelen ser cancerosos, es decir que son tumores benignos. Sin embargo, a veces pueden volverse cancerosos. Los síntomas suelen ser leves, pero pueden surgir complicaciones, como problemas de aprendizaje, afecciones cardíacas y vasculares, pérdida de la visión y dolor.
El tratamiento se enfoca en respaldar el crecimiento y el desarrollo sanos de los niños, y en abordar las complicaciones de forma temprana. Si la neurofibromatosis tipo 1 causa tumores grandes o tumores que presionan un nervio, la cirugía puede reducir estos síntomas. Hay un medicamento nuevo disponible para tratar los tumores en niños, y se están desarrollando otros tratamientos nuevos.
Síntomas
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) suele diagnosticarse durante la niñez. Los síntomas se detectan en el momento del nacimiento o poco después, y casi siempre antes de los 10 años. Suelen ser leves o moderados, pero pueden variar de una persona a otra.
Los síntomas incluyen los siguientes:
- Manchas de color café con leche, que son manchas cutáneas sin relieve de color marrón claro. Es común que muchas personas tengan estas manchas inofensivas. Sin embargo, tener más de seis manchas de color café con leche es un indicador de neurofibromatosis tipo 1. Por lo general, están presentes en el momento del nacimiento o aparecen durante los primeros años de vida. Después de la niñez, las manchas dejan de aparecer.
- Pecas en la zona de las axilas o la ingle. Por lo general, las pecas aparecen entre los 3 y 5 años. Las pecas son más pequeñas que las manchas de color café con leche y suelen aparecer agrupadas en pliegues cutáneos.
- Nódulos de Lisch, que son bultos diminutos en el iris del ojo. Estos nódulos no se pueden ver fácilmente y no afectan la visión.
- Neurofibromas, que son bultos blandos del tamaño de un guisante en la piel o debajo de esta. Estos tumores benignos, por lo general, aparecen en la piel o debajo de esta, pero también pueden aparecer dentro del cuerpo. Un neurofibroma plexiforme es un tumor que afecta a muchos nervios. Los neurofibromas plexiformes pueden causar desfiguración cuando se encuentran en el rostro. La cantidad de neurofibromas puede aumentar a medida que envejeces.
- Cambios en los huesos Los cambios en el desarrollo de los huesos y la baja densidad mineral ósea pueden ocasionar que los huesos se formen de manera irregular. Las personas con neurofibromatosis tipo 1 pueden tener escoliosis, que es la desviación de la columna vertebral, o la parte inferior de la pierna arqueada.
- Glioma de la vía óptica, que es un tumor en el nervio que conecta el ojo con el cerebro. Este tumor suele aparecer a la edad de 3 años. El tumor raramente aparece en la infancia tardía y en los adolescentes, y casi nunca en los adultos.
- Problemas de aprendizaje. Es común que los niños con neurofibromatosis tipo 1 tengan algunos problemas de aprendizaje. Suele haber un problema de aprendizaje específico, como dificultad con la lectura o las matemáticas. El trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) y el retraso del habla también son comunes.
- Tamaño de la cabeza superior al promedio. El tamaño de la cabeza de los niños con neurofibromatosis tipo 1 suele ser superior al promedio debido al mayor volumen cerebral.
- Baja estatura. Por lo general, los niños con neurofibromatosis tipo 1 tienen una estatura inferior al promedio.
Factores de riesgo
Patrón de la herencia autosómica dominante
El factor de riesgo más grande de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) son los antecedentes familiares. Aproximadamente la mitad de las personas que tienen neurofibromatosis tipo 1 heredaron la enfermedad del padre o la madre. Es probable que las personas con neurofibromatosis tipo 1 cuyos parientes no están afectados tengan una nueva mutación genética.
La neurofibromatosis tipo 1 tiene un patrón hereditario autosómico dominante. Esto significa que cualquier hijo de un padre o una madre afectados por la enfermedad tiene un 50 % de probabilidades de tener el gen alterado.
Esta información tiene un carácter meramente informativo. Para obtener asesoramiento o diagnóstico médicos, consulta a un profesional.
Fuente: Mayo Clinic, Neurofibromatosis tipo 1, https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/neurofibromatosis-type-1/symptoms-causes/syc-20350490