Neurofibromatosis-1 (NF1)
La neurofibromatosis-1 (NF1) es un trastorno hereditario en el cual se forman tumores (neurofibromas) de tejidos nerviosos en:
Las capas superior e inferior de la piel
Los nervios del cerebro (pares craneales) y la médula espinal (nervios o pares raquídeos)
Causas
La NF1 es una enfermedad genética. Si cualquiera de los padres padece NF1, cada uno de sus hijos tiene un 50% de probabilidades de tener la enfermedad.
La NF1 también aparece en familias sin antecedentes previos de la afección. En estos casos, es causada por un cambio nuevo en un gen (mutación) en el espermatozoide o en el óvulo. La NF1 es ocasionada por problemas con un gen para una proteína llamada neurofibromina.
Síntomas
La neurofibromatosis (NF) causa el crecimiento incontrolado de tejido a lo largo de los nervios. Este crecimiento puede ejercer presión sobre los nervios afectados.
Cuando el crecimiento se presenta en la piel, puede haber problemas cosméticos. Si el crecimiento se presenta en otros nervios u otras partes del cuerpo, puede causar dolor, daño nervioso grave y pérdida de la función en la zona estimulada por dicho nervio. Se pueden presentar problemas con la sensibilidad o el movimiento según cuáles sean los nervios afectados.
La afección puede diferir mucho de una persona a otra, incluso entre personas de la misma familia que tienen el mismo cambio del gen NF1.
Las manchas de color «café con leche» (café-au-lait) son el síntoma distintivo de la NF. Muchas personas saludables tienen una o dos manchas pequeñas de color café-au-lait. Sin embargo, los adultos con seis o más manchas superiores a 1.5 cm (0.5 cm en los niños) de diámetro podrían padecer NF. En algunas personas con esta afección, estas manchas pueden ser el único síntoma.
Otros síntomas pueden ser:
Tumores en el ojo, tales como glioma óptico
Convulsiones
Pecas en la axila o la ingle
Tumores blandos y grandes llamados neurofibromas plexiformes, que pueden ser de color oscuro y se pueden diseminar bajo la superficie de la piel
Dolor (a raíz de los nervios afectados)
Tumores elásticos y pequeños de la piel llamados neurofibromas nodulares
Pruebas y exámenes
Un proveedor de atención médica que trata la NF1 es quien realizará el diagnóstico. El proveedor puede ser:
Dermatólogo
Pediatra del desarrollo
Genetista
Neurólogo
Es más probable que el diagnóstico se base en los síntomas y signos particulares de la NF.
Los signos incluyen:
Manchas pigmentadas y levantadas (nódulos de Lisch) en la parte coloreada del ojo (iris)
Arqueamiento de la parte baja de la pierna en la primera infancia que puede causar fracturas
Pecas en las axilas, la ingle o debajo de las mamas en las mujeres
Tumores grandes bajo la piel (neurofibromas plexiformes), que pueden afectar la apariencia y ejercer presión sobre los nervios y órganos cercanos
Muchos tumores blandos en la piel o profundos en el cuerpo
Deterioro cognitivo leve, trastorno de hiperactividad y déficit de atención (THDA), trastornos de aprendizaje
Los exámenes pueden incluir:
Examen de los ojos por parte de un oftalmólogo que esté familiarizado con la NF1
Pruebas genéticas para encontrar un cambio (mutación) en el gen de la neurofibromina
Resonancia magnética del cerebro o de otros sitios afectados
Otros exámenes para las complicaciones
Tratamiento
No existe un tratamiento específico para la NF. Los tumores que causan dolor o pérdida de alguna función se pueden extirpar. Los tumores que han crecido de manera rápida se deben extirpar inmediatamente puesto que pueden tornarse cancerosos (malignos). El medicamento selumetinib (Koselugo) fue aprobado en el 2020 por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos para su uso en niños con tumores graves.
Algunos niños con trastornos de aprendizaje pueden necesitar enseñanza especial.
Esta información tiene un carácter meramente informativo. Para obtener asesoramiento o diagnóstico médicos, consulta a un profesional.
Fuente: MedlinePlus, Neurofibromatosis-1, https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000847.htm#:~:text=La%20neurofibromatosis%2D1%20(NF1)