Fenilcetonuria (PKU)
¿Qué es la PKU?
La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad genética que aparece desde el nacimiento y dura toda la vida.
Afecta la forma en que el cuerpo procesa la Fenilalanina (Phe), un aminoácido presente en muchos alimentos, como las proteínas y algunos edulcorantes.
Prevalencia en el Mundo y en Costa Rica
- 450.000 personas viven con PKU en el mundo.
- En Costa Rica, 82 personas han sido diagnosticadas con este padecimiento, gracias al tamizaje neonatal.
¿Qué la causa?
Es un trastorno metabólico hereditario causado por una deficiencia en el gen PAH, responsable de metabolizar la fenilalanina.
Cuando la Phe se acumula en la sangre y el cerebro, puede resultar tóxica y provocar daño neurológico.
Síntomas y consecuencias sin tratamiento
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Convulsiones
- Hiperactividad
- Olor característico en piel, orina o aliento
Sin tratamiento, la acumulación de Phe puede causar daño cerebral irreversible.
¿Qué es la fenilalanina (Phe)?
- Es un aminoácido esencial: solo se obtiene a través de la alimentación.
- Participa en la producción de proteínas y neurotransmisores.
- Es el componente principal del edulcorante aspartame.
¿En qué alimentos está presente la Phe?
- Carnes y aves: res, cerdo, pollo, pavo
- Pescados y mariscos: salmón, atún, camarón
- Huevos y lácteos: leche, queso, yogur
- Legumbres: lentejas, frijoles, garbanzos, soya
- Frutos secos y semillas: almendras, pistachos, semillas
- Cereales integrales: avena, quinoa, cebada
- Productos dietéticos: refrescos light y alimentos con aspartame
Alimentación y manejo de la PKU
- La fenilalanina debe limitarse estrictamente en la dieta.
- El tratamiento incluye alimentos médicos especializados y seguimiento nutricional permanente.
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Esta información tiene un carácter meramente informativo. Para obtener asesoramiento o diagnóstico médicos, consulta a un profesional.
Fuente(s): CCSS, INCIENSA, REVISTA CIENCIA Y SALUD (2023), HCP, NIH
