Enfermedad de Von Willebrand (EVW)

Muchas personas con EVW podrían no saber que padecen el trastorno porque podrían no reconocer la hemorragia como anormalmente abundante o prolongada. Las hemorragias pueden variar considerablemente entre personas con EVW; mientras que a algunas personas les afectarán poco o nada en la vida, a menos que tengan lesiones graves o se sometan a cirugías, a otras les causarán considerables alteraciones, incluso en caso de hemorragias menos traumáticas, tales como hemorragias nasales y periodos menstruales. No obstante, pueden presentarse problemas hemorrágicos con todos los tipos de EVW.

¿Cómo adquieren las personas la EVW?

La EVW generalmente se hereda, lo que quiere decir que se transmite a través de los genes de cualquiera de los padres a sus hijos de cualquier sexo. En este caso, generalmente existen pruebas de un historial familiar de problemas hemorrágicos. Sin embargo, los síntomas hemorrágicos pueden variar considerablemente entre los miembros de una misma familia. Algunas veces no hay historial familiar, y la EVW ocurre debido a un cambio espontáneo en el gene del FVW antes del nacimiento del bebé. Algunas personas también pueden presentar la EVW en una etapa posterior de la vida, lo que se conoce como EVW adquirida.

Se sabe que el envejecimiento y algunas comorbilidades incrementan los niveles de FVW, lo que podría dar lugar a que algunas personas anteriormente diagnosticadas con EVW tengan niveles normales de FVW. No obstante, no se ha establecido la relación entre niveles elevados de FVW y síntomas hemorrágicos.

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¿Cuáles son los diferentes tipos de la EVW?

Hay tres tipos principales de la enfermedad de Von Willebrand, los cuales requieren tratamiento individualizado. Cada tipo de la EVW puede manifestarse de manera leve, moderada o grave; no obstante, no existe un sistema de gravedad estandarizado. La gravedad se determina mediante el uso de herramientas de valoración de hemorragias (bleeding assessment tools o BAT por su sigla en inglés) junto con pruebas de laboratorio, y podría cambiar a lo largo de la vida de la persona afectada. Los síntomas hemorrágicos pueden ser muy variables para cada tipo, dependiendo en parte de la actividad del FVW. Si bien la manera en la que sangra una persona (el fenotipo hemorrágico) es más importante que el tipo de EVW, puede ser útil conocer qué tipo de EVW tiene una persona porque el tratamiento y el patrón hereditario pueden variar para cada tipo. Aun cuando se desconozca el tipo sigue siendo importante buscar atención médica para los episodios hemorrágicos.

La EVW tipo 1 es el tipo más común. Las personas con EVW tipo 1 tienen concentraciones de FVW menores a las normales, pudiendo ser desde concentraciones levemente menores hasta concentraciones sumamente bajas. En el caso del subtipo 1C, el FVW no permanece tanto tiempo en el cuerpo (lo que quiere decir que tiene una vida media acortada).

La EVW tipo 2 se caracteriza por un defecto en la estructura del FVW, incluso cuando sus niveles son normales. Esto quiere decir que el FVW no funciona adecuadamente, lo que genera una actividad del FVW menor a la normal. La EVW tipo 2 tiene varios subtipos:

• En el tipo 2A, existe un defecto en la proteína VWF, lo cual genera problemas de unión a las plaquetas.
• En el tipo 2B hay demasiada unión a las plaquetas en el torrente sanguíneo, lo cual causa que haya menos FVW libre para controlar la hemorragia en el lugar de la lesión.
• En el tipo 2M hay problemas de unión a las plaquetas a pesar de una estructura normal.
• En el tipo 2N hay problemas de unión del FVW al FVIII, lo cual causa niveles muy bajos de FVIII.

La EVW tipo 3 generalmente es el tipo más grave, con muy poca o ninguna concentración de FVW.

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¿Cuáles son los síntomas de la EVW?

Los siguientes son los principales síntomas de la EVW:

• Periodos menstruales abundantes o prolongados (mayores a 7 días).
• Hemorragias nasales frecuentes o prolongadas.
• Hemorragias espontáneas en la cavidad oral.
• Propensión a los moretones y/o larga duración de los mismos.
• Hemorragias prolongadas de cortadas menores y de la boca.
• Hemorragias en el tracto gastrointestinal superior e inferior
• Hemorragias prolongadas después de lesiones, cirugías, trabajos dentales o partos.
• En casos más graves, hemorragias en articulaciones.

Las personas con EVW pueden presentar pocos o ningún síntoma. Las personas con EVW más grave podrían tener más problemas hemorrágicos. Los síntomas también pueden cambiar a lo largo del tiempo o con la edad. Generalmente, las personas con EVW tipo 1 (y con concentraciones levemente reducidas) presentan síntomas leves; las personas con tipo 2 tienen síntomas moderados; y las personas con tipo 3 tienen síntomas graves. No obstante, siempre es posible que alguien con cualquiera de los tipos presente hemorragias graves o tenga hemorragias que afecten su calidad de vida.

Algunas veces, la EVW se descubre solamente cuando se presenta una hemorragia abundante después de un accidente, de una intervención quirúrgica o dental, o de un parto. Su médico debería usar herramientas de valoración de hemorragias (BAT por su sigla en inglés) validadas a fin de evaluar la gravedad de su hemorragia y proporcionarle el tratamiento que mejor se adapte a su trastorno médico y a su estilo de vida.

Más mujeres que hombres presentan síntomas de la EVW. Las mujeres con enfermedad de Von Willebrand a menudo tienen hemorragias más abundantes o más largas de lo normal durante sus periodos menstruales o después del parto.

El tipo de sangre también podría incidir en las concentraciones de FVW. Algunos estudios han demostrado que las personas con tipo sanguíneo O a menudo tienen menores niveles de FVW que las personas con tipo sanguíneo A, B o AB. Sea cual sea el tipo sanguíneo, si se le diagnosticara la EVW, su tratamiento será el mismo.

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Fuente: Federación Mundial de Hemofilia – elearning.wfh.org