Enfermedad de Pompe
La enfermedad de Pompe es una enfermedad genética que se produce por una mutación en el gen que codifica la enzima alfa-glucosidasa, la cual descompone el glucógeno en glucosa:
Cuando esta enzima no funciona correctamente o no está presente, el glucógeno se acumula en las células del cuerpo, lo que daña las estructuras celulares y provoca los síntomas de la enfermedad.
Los síntomas de la enfermedad de Pompe pueden incluir: Debilidad muscular, Problemas cardíacos, Dificultad para caminar, Problemas respiratorios,
Dificultad para comer y aumentar de peso.
La enfermedad de Pompe se puede diagnosticar mediante un examen, análisis de sangre y otros estudios. El tratamiento incluye terapia de reemplazo de enzimas, terapia física, terapia ocupacional y terapia genética.
La enfermedad de Pompe se puede presentar en dos formas: infantil y de adultos. En los niños, los síntomas aparecen a los pocos meses de vida y, sin tratamiento, pueden ser mortales antes del primer año de vida.
Esta información tiene un carácter meramente informativo. Para obtener asesoramiento o diagnóstico médicos, consulta a un profesional.
Fuente: Google Chrome IA