Enfermedad de Krabbe
Es un trastorno genético raro del sistema nervioso. Es un tipo de enfermedad cerebral llamada leucodistrofia.
Causas
Un defecto en el gen GALC causa la enfermedad de Krabbe. La gente con este defecto genético no produce suficiente cantidad de una sustancia (enzima) llamada galactocerebrósido beta-galactosidasa (galactosilceramidasa).
El cuerpo necesita esta enzima para producir la mielina. Esta rodea y protege las fibras nerviosas. Sin esta enzima, la mielina se descompone, las neuronas mueren y los nervios en el cerebro y otras zonas del cuerpo no trabajan adecuadamente.
La enfermedad de Krabbe puede desarrollarse en diversas etapas:
La enfermedad de Krabbe de aparición temprana se presenta en los primeros meses de vida. La mayoría de los niños con esta forma de la enfermedad muere antes de cumplir los 2 años de edad.
La enfermedad de Krabbe de aparición tardía empieza a finales de la niñez o a comienzos de la adolescencia.
La enfermedad de Krabbe es hereditaria, lo que significa que se transmite de padres a hijos. Si ambos padres portan la copia defectuosa del gen relacionado con esta afección, cada uno de sus hijos tiene un 25% (1 de cada 4) de probabilidades de padecer la enfermedad. Es un trastorno autosómico recesivo.
Esta afección es muy rara. Es más común entre las personas de origen escandinavo.
Síntomas
Los síntomas de la enfermedad de Krabbe de aparición temprana son:
Cambios en el tono muscular de flácido a rígido
Pérdida de la audición que lleva a sordera
Retraso del desarrollo
Dificultades en la alimentación
Irritabilidad y sensibilidad a los ruidos altos
Convulsiones graves (pueden comenzar a edad muy temprana)
Fiebres inexplicables
Pérdida de la visión que lleva a ceguera
Vómitos
Con la enfermedad de Krabbe de aparición tardía, los problemas de visión pueden aparecer primero, seguidos de dificultades para caminar y músculos rígidos. Los síntomas varían de una persona a otra. También se pueden presentar otros síntomas.
Tratamiento
No hay un tratamiento específico para la enfermedad de Krabbe.
Fuente: MedlinePlus (2023) Enfermedad de Krabbe – https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001198.htm