Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva (SCAAR)
Es una ataxia cerebelosa autosómica recesiva, genética y poco frecuente, caracterizada por ataxia espinocerebelosa de inicio en la edad adulta y lentamente progresiva, que se manifiesta con ataxia de la marcha y apendicular, disartria, anomalías de los movimientos oculares (p. ej. nistagmo horizontal, vertical y/o nistagmo vertical hacia abajo, movimientos sacádicos hipermétricos), aumento de los reflejos osteotendinosos y deterioro cognitivo progresivo. Características adicionales variables pueden incluir atrofia y fasciculaciones de la musculatura proximal de las piernas, pie cavo, estridor inspiratorio, epilepsia, degeneración retiniana y cataratas. La neuroimagen revela una marcada atrofia cerebelosa y la electromiografía evidencia una afectación de la motoneurona inferior.
.
La ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva (SCAAR) es un trastorno neurodegenerativo poco frecuente que se caracteriza por:
Retraso global del desarrollo en la lactancia
Ataxia de la marcha en la infancia
Dismetría de extremidades
Disdiadococinesia
Discapacidad intelectual de leve a grave
Atrofia cerebelosa
Movimientos oculares anómalos
La SCAAR es un tipo de ataxia cerebelosa recesiva (SCAR), un grupo de enfermedades neurodegenerativas que se caracterizan por un inicio precoz.
Las ataxias espinocerebelosas (SCA) son un conjunto de enfermedades hereditarias que afectan al cerebelo y a veces a la médula espinal. Los síntomas de la SCA son similares entre los diferentes tipos y pueden incluir: Ataxia (andar tambaleante), Dismetría (dificultad en controlar la amplitud de los movimientos), Hipotonía (disminución del tono muscular), Dificultades para hablar (disartria), Dificultades para fijar la mirada.
No existe cura para la SCA, pero el tratamiento puede variar según el tipo y los síntomas.
Esta información tiene un carácter meramente informativo. Para obtener asesoramiento o diagnóstico médicos, consulta a un profesional.
Fuente: Chrome IA y Orpha, Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva (SCAAR), https://www.orpha.net/es/disease/detail/284289