Amiloidosis Heredofamiliar TTR

La amiloidosis hereditaria por transtiretina (hATTR) es una enfermedad poco frecuente que se caracteriza por la acumulación de depósitos de proteína amiloide en los tejidos del cuerpo

* Es causada por una mutación genética en el gen de la transtiretina (TTR).
* Afecta principalmente a los nervios, el corazón, y en menor medida, a los ojos y los riñones.
* Se manifiesta en adultos, entre los 20 y 88 años.
* Puede ser muy grave si no se recibe tratamiento y atención especializada.

La amiloidosis hereditaria por transtiretina también se conoce como enfermedad de Andrade, en honor al neurólogo portugués Corino Andrade que la describió por primera vez en 1952.

La amiloidosis hereditaria se clasifica en dos tipos principales: relacionada con la transtiretina (TTR) y no atribuible a proteína transtiretina (no TTR).

El diagnóstico de la amiloidosis hereditaria por transtiretina puede ser complejo y retrasarse hasta 4 o 5 años. Para el diagnóstico se puede detectar la presencia de cadenas livianas monoclonales en la orina o el suero, y corroborar la infiltración de un órgano afectado con una biopsia.