Amiloidosis AL/Primaria
La amiloidosis AL (amiloidosis de cadena ligera amiloide o amiloidosis primaria) es un tipo de amiloidosis, un trastorno poco común. La amiloidosis se produce cuando las proteínas de cadena ligera anormales del cuerpo se acumulan en el corazón, los riñones y otros órganos. Los médicos pueden tratar la amiloidosis con quimioterapia y/o trasplante de médula ósea o células madre.
¿Qué es la amiloidosis AL?
La amiloidosis AL (cadena ligera amiloide o amiloidosis primaria) es un tipo de amiloidosis. La amiloidosis es un trastorno poco común que se produce cuando las células plasmáticas de la médula ósea cambian o mutan. Estas células producen proteínas anormales que se convierten en grumos retorcidos de proteínas deformadas que se acumulan en los órganos y tejidos. En la amiloidosis AL, las proteínas que mutan son proteínas de cadena ligera. Las proteínas de cadena ligera son fragmentos de un anticuerpo que combate las infecciones producido por las células plasmáticas de la médula ósea. La amiloidosis AL suele afectar el corazón o los riñones , pero puede afectar el estómago , los intestinos, los nervios y la piel. Los médicos pueden tratar la amiloidosis con quimioterapia o trasplante de médula ósea o de células madre. Si se diagnostica y se trata a tiempo, la amiloidosis AL puede convertirse en una enfermedad crónica. Pero si no se trata, provoca afecciones potencialmente mortales que pueden ser mortales.
¿Qué significa AL en amiloidosis?
Existen varios tipos de amiloidosis. Cada tipo recibe su nombre de la proteína anormal que causa la enfermedad. En la amiloidosis AL, A representa amiloidosis y L representa cadena ligera, la proteína que muta y causa el trastorno. Otros tipos comunes de amiloidosis son la proteína amiloide A sérica (amiloidosis AA) y la amiloidosis ATTR (transtiretina).
¿Cómo afecta la amiloidosis AL a mi cuerpo?
La amiloidosis AL es un trastorno de las células plasmáticas. Las células plasmáticas forman parte del sistema inmunitario y producen anticuerpos que combaten las infecciones. Cada célula plasmática se divide repetidamente para crear nuevas células o réplicas exactas de la célula plasmática específica. El cuerpo produce miles de clones de células plasmáticas diferentes, cada uno de los cuales crea anticuerpos específicos dedicados a combatir diversos intrusos infecciosos. En los trastornos de las células plasmáticas, una célula plasmática se multiplica sin control y produce miles de anticuerpos individuales.
En la amiloidosis AL, las células plasmáticas que producen anticuerpos compuestos de cadenas de proteínas pesadas y ligeras generan demasiadas cadenas de proteínas ligeras. Las cadenas ligeras se pliegan incorrectamente y se agrupan, formando fibrillas amiloides que terminan en los órganos, donde pueden causar daños importantes y potencialmente mortales.
¿Quién se ve afectado por la amiloidosis AL?
La amiloidosis es una enfermedad relativamente rara que afecta a un estimado de 9 a 14 de cada 1 millón de personas en los Estados Unidos y de 5 a 12 de cada 1 millón de personas en todo el mundo. La amiloidosis AL afecta más a los hombres que a las mujeres. Por lo general, afecta a personas de 60 años o más; 64 años es la edad media en el momento del diagnóstico.
Síntomas y causas
¿Cuáles son los síntomas de la amiloidosis AL?
La amiloidosis AL puede afectar muchas partes del cuerpo, desde la cabeza y el cuello hasta las extremidades y los órganos. Muchas veces, los síntomas de la amiloidosis AL se parecen a los de otras enfermedades menos graves. También se desarrollan lentamente, lo que significa que es posible que no notes cambios en tu cuerpo de inmediato.
Síntomas que afectan la cabeza y el cuello
Si tiene amiloidosis, puede presentar los siguientes síntomas:
Te sientes mareado cuando te pones de pie.
Tiene un sarpullido de color púrpura alrededor de los ojos o en los párpados.
Tu lengua es más grande de lo normal.
Síntomas que afectan los brazos y las piernas
Es posible que tenga los siguientes síntomas en los brazos:
Sensación de entumecimiento, ardor u hormigueo. Estos pueden ser síntomas de neuropatía periférica .
Hormigueo y entumecimiento en los dedos. Estos pueden ser síntomas del síndrome del túnel carpiano .
Es posible que tenga los siguientes síntomas en los pies y las piernas:
Pies o piernas hinchadas.
Piernas débiles.
También puede notar que le aparecen moretones o sangra más fácilmente de lo habitual o que los pliegues de su piel se ven morados.
Síntomas que pueden ser signos de problemas cardíacos y pulmonares
Los síntomas que aparecen a continuación pueden ser signos de otras afecciones:
Palpitaciones del corazón : es una sensación de que el corazón está acelerado o late más rápido de lo normal.
Dificultad para respirar (disnea) : puede sentirse como si tuviera el pecho apretado o no pudiera respirar profundamente.
Dolor en el pecho : es un dolor en cualquier parte del pecho. El dolor puede ser agudo o sordo y puede aparecer y desaparecer. El dolor en el pecho puede ser un signo de un ataque cardíaco, así que llame al 911 o pida a alguien que lo lleve a la sala de emergencias si tiene dolor en el pecho que dura cinco minutos o más y no desaparece cuando descansa o toma medicamentos.
Fatiga : Es sentirse agotado o agotado, como si estuviera demasiado cansado para realizar sus actividades diarias.
Síntomas que pueden ser signos de problemas estomacales o intestinales.
La amiloidosis AL puede afectar sus hábitos alimentarios y provocar los siguientes síntomas:
Falta de apetito: el apetito de cada persona varía, pero si ha perdido el apetito durante varios días sin motivo aparente, puede ser un síntoma de problemas intestinales relacionados con la amiloidosis AL.
Hinchazón o exceso de gases : la hinchazón y los gases son fenómenos habituales, aunque embarazosos, de la vida. Sin embargo, la acumulación de gases puede ser un síntoma de problemas estomacales relacionados con la amiloidosis AL.
Estreñimiento : el estreñimiento se produce cuando defecas menos de tres veces por semana. El estreñimiento que dura más de tres semanas es un problema que debes consultar con tu médico.
Diarrea : es una diarrea acuosa. Si tiene diarrea persistente, consulte con su médico.
Síntomas que pueden ser signos de problemas renales o de vejiga.
Es posible que notes cambios en el aspecto de tu orina o en la frecuencia con la que necesitas orinar. Estos síntomas pueden incluir:
Más burbujas en la orina de lo habitual.
Orinar menos de lo habitual o tener que levantarse por la noche para orinar.
Fuente: Clínica Cleveland (2022) Amiloidosis AL https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/15718-amyloidosis-al-amyloid-light-chain