Enfermedades Raras

Una Enfermedades Raras es aquella que afecta a un número reducido de personas en comparación con la población general, es decir, que se presenta en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes.

– Amiloidosis AL/Primaria
– Amiloidosis Cutánea
– Amiloidosis Heredofamiliar TTR
– Angioedema hereditario (AEH)
– Artrogriposis múltiple congénita (AMC)
– Ataxia de Friedrich (FRDA)
– Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva (SCAAR)
– Atrofia Muscular Espinal (AME)
– Cuci y Crohn
– Deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1
– Deficiencia de timidina quinasa 2 (TK2d)
– Distrofia Muscular de Duchenne
– Distrofia muscular miotónica de tipo 1 (DM1)
– Drepanocitosis y osteonecrosis
– El síndrome de Sturge-Weber (SSW)
– Enfermedad Charcot-Marie-Tooth
– Enfermedad de Krabbe
– Enfermedad de Moyamoya
– Enfermedad de Pompe
– Enfermedad de Stargardt
– Enfermedad de Von Willebrand
– Esclerosis Múltiple
– Hemofilia
– Hipertensión Pulmonar
– Inmunodeficiencia común variable
– Insuficiencia Suprarrenal / Enfermedad de Adisson
– Malformación de Arnold-Chiari tipo 1
– Malformación de Chiari tipo 2
– Mastocitosis
– Miastenia gravis
– Mieloma Múltiple
– Mucopolisacaridosis (MPS)
– Mutación en gen CHD2

– Narcolepsia tipo 1
– Neurofibromatosis tipo 1 (NF1)
– Neurofibromatosis-1 (NF1)
– Polineuropatia innata congénita
– Raquitismo Hipofosfatémico
– Retinitis pigmentaria
– Schwannomatosis
– Síndrome de agotamiento del ADN mitocondrial relacionado con TK2 (TK2-MDS)
– Síndrome de Alfa-Gal (AGS)
– Síndrome de Bardet-Biedl
– Síndrome de Behcet
– Síndrome de Cushing
– Síndrome de depleción del ADN mitocondrial
– Síndrome de Guillain-Barré
– Síndrome de Hashimoto
– Síndrome de Hunter
– Síndrome de Marfan
– Síndrome de Melas
– Síndrome de Menkes
– Síndrome de neuropatía motora distal axonal-miopatía miofibrilar autosómico dominante
– Síndrome de Poland
– Síndrome de Rendu-Osler-Weber (ROW) o telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT)
– Síndrome de Rett
– Síndrome de Smith-Magenis (SSM)
– Síndrome de Treacher-Collins
– Síndrome de West
– Síndrome Doloroso Regional Complejo Tipo II (CRPS)
– Síndrome Ehlers-Danlos
– Siringomielia
– Vasculopatía livedoide