Schwannomatosis
Descripción general
La schwannomatosis es una afección que genera tumores de proliferación lenta en el tejido nervioso. Los tumores pueden proliferar en los nervios de los oídos, el cerebro, la columna vertebral y los ojos. También pueden proliferar en los nervios periféricos, que son nervios ubicados fuera del cerebro y la médula espinal. La schwannomatosis es poco frecuente. Generalmente, se diagnostica a principios de la adultez.
Hay tres tipos de schwannomatosis. Un gen mutado causa cada tipo.
En la schwannomatosis relacionada con la neurofibromatosis tipo 2 (NF2), los tumores proliferan en ambos oídos y pueden causar pérdida auditiva. A veces, el gen mutado que causa este tipo es transmitido por el padre o la madre. La schwannomatosis relacionada con la neurofibromatosis tipo 2 solía recibir el nombre de neurofibromatosis tipo 2 (NF2).
Los otros dos tipos de schwannomatosis son la relacionada con el gen SMARCB1 y con el LZTR1. Los genes mutados que causan estos tipos no suelen ser hereditarios.
Los tumores que causa la schwannomatosis no suelen ser cancerosos. Los síntomas pueden incluir dolores de cabeza, pérdida auditiva, problemas de equilibrio y dolor. El tratamiento se centra en controlar los síntomas.
Síntomas
Los síntomas de la schwannomatosis dependen del tipo.
Schwannomatosis relacionada con la neurofibromatosis tipo 2
Por lo general, los síntomas de la schwannomatosis relacionada con la neurofibromatosis tipo 2 (NF2) son causados por neurinomas del acústico o schwannomas vestibulares, que son tumores de proliferación lenta en ambos oídos. Los tumores son benignos, lo que significa que no son cancerosos.
Los tumores proliferan en el nervio que transporta la información de sonido y equilibrio desde el oído interno hasta el cerebro. Estos tumores pueden causar pérdida auditiva.
Los síntomas tienden a aparecer durante los últimos años de la adolescencia y los primeros de la adultez, y pueden variar. Los síntomas pueden incluir los siguientes:
Pérdida auditiva gradual
Zumbido en los oídos
Equilibrio reducido
Dolores de cabeza
A veces, la neurofibromatosis tipo 2 puede llevar a la formación de tumores en otros nervios, incluso en el cerebro, la columna vertebral y los ojos. También pueden formarse en los nervios periféricos, que se ubican fuera del cerebro y la médula espinal. Las personas que tienen neurofibromatosis tipo 2 también pueden desarrollar otros tumores benignos.
Los síntomas de estos tumores pueden incluir los siguientes:
Entumecimiento y debilidad en los brazos y las piernas
Dolor
Equilibrio reducido
Rostro caído
Cambios en la vista o cataratas
Convulsiones
Dolores de cabeza
Schwannomatosis relacionada con SMARCB1 y LZTR1
Por lo general, estos dos tipos de schwannomatosis afectan a las personas mayores de 20 años. Los síntomas suelen aparecer entre los 25 y los 30 años.
La schwannomatosis relacionada con SMARCB1 y LZTR1 puede causar la proliferación de tumores en los nervios del cerebro, la columna vertebral y los ojos. Los tumores también pueden proliferar en los nervios periféricos ubicados fuera del cerebro y la médula espinal.
Los síntomas de la schwannomatosis relacionada con SMARCB1 y LZTR1 incluyen los siguientes:
Dolor duradero, que puede aparecer en cualquier parte del cuerpo y puede ser incapacitante
Entumecimiento o debilidad en diversas partes del cuerpo
Pérdida de tejido muscular o atrofia
Estos tipos de schwannomatosis también pueden causar la proliferación de tumores en el oído. Sin embargo, sucede con poca frecuencia, y los tumores suelen proliferar solo en un oído. Esto difiere de la neurofibromatosis tipo 2, que causa la proliferación de tumores en ambos oídos. Por ello, las personas con schwannomatosis relacionada con SMARCB1 y LZTR1 no tienen la misma pérdida auditiva que las personas con neurofibromatosis tipo 2.
A veces, el gen que causa la schwannomatosis es transmitido por el padre o la madre. El riesgo de heredar el gen difiere según el tipo de schwannomatosis.
Aproximadamente la mitad de las personas con schwannomatosis relacionada con la neurofibromatosis tipo 2 (NF2) recibió un gen mutado del padre o la madre que causó la enfermedad. La neurofibromatosis tipo 2 tiene un patrón hereditario autosómico dominante. Esto significa que si el padre o la madre de un niño tienen la enfermedad, el niño tiene un 50 % de probabilidad de tener la mutación genética. Es probable que las personas que padecen neurofibromatosis tipo 2 y cuyos padres no están afectados tengan una nueva mutación genética.
Fuente: Mayo Clinic