Atrofia Muscular Espinal
La atrofia muscular espinal (AME) es un grupo de trastornos de las neuronas motoras (células motoras). Estos trastornos se transmiten de padres a hijos (hereditarios) y pueden aparecer en cualquier etapa de la vida. El trastorno lleva a debilidad y atrofia muscular.
Causas
La AME es un grupo de diferentes enfermedades de los nervios motores (o neuronas). La enfermedad es causada por una falta de proteína (SMN) debido a genes defectuosos.
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La mayoría de las veces, una persona tiene que heredar una copia del gen defectuoso de ambos padres para resultar afectada. La forma más grave es la AME tipo I, también llamada enfermedad de Werdnig-Hoffman. Los bebés con AME tipo II tienen síntomas menos intensos a comienzos del período de lactancia, pero se debilitan con el tiempo. La AME tipo III es una forma menos grave de la enfermedad.
En casos poco frecuentes, la AME comienza en la adultez. Esta es la forma más leve de la enfermedad.
Un antecedente familiar de AME en un familiar inmediato (como hermano o hermana) es un factor de riesgo para todos los tipos de este trastorno.
Síntomas
Los síntomas de la AME pueden variar dependiendo de su tipo:
Los bebés con AME tipo I nacen con muy poco tono muscular, músculos débiles, al igual que con problemas respiratorios y de alimentación.
En bebés con AME tipo II, los síntomas pueden no aparecer hasta la edad de 6 meses a 2 años.
La AME tipo III es una enfermedad más leve que empieza en la niñez o la adolescencia y empeora lentamente.
El tipo IV es incluso más leve, con debilidad que comienza en la adultez.
A menudo, la debilidad se nota primero en los músculos de los hombros y las piernas. La debilidad empeora con el tiempo y finalmente se vuelve intensa.
Síntomas en un bebé:
Dificultad respiratoria con falta de aliento y respiración forzada, que lleva a falta de oxígeno
Dificultad para la alimentación (el alimento puede irse a la tráquea en vez del estómago)
Bebé flácido (poco tono muscular)
Ausencia de control de la cabeza
Poco movimiento
Debilidad que empeora
Síntomas en un niño:
Infecciones respiratorias graves cada vez más frecuentes
Voz nasal
Postura que empeora
Con la AME, los nervios que controlan la sensación (nervios sensoriales) no se afectan. Por lo tanto, una persona con esta enfermedad puede sentir todo normalmente.
Fuente: MedlinePlus en español [Internet]. Bethesda (MD): Biblioteca Nacional de Medicina (EE. UU.); [actualizado 28 ago. 2019; consulta 30 ago 2019]. Ultima revisión 12/31/2023 Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000996.htm