Enfermedades Raras

001- Acidemia Propiónica
002- Acidosis Tubular Renal Distal – Tipo 1
003- Adrenoleucodistrofia
004- Amiloidosis AL/Primaria
005- Amiloidosis Heredofamiliar TTR
006- Artrogriposis (múltiple congénita)
007- Ataxia Espinocerebelosa
008- Ataxia Telangiectasia
009- Atrofia Muscular Espinal (AME) Tipo 2
010- Blefaroespasmo Esencial Benigno
011- Camptodactilia
012- Deficiencia Alpha-1 Antitripsina
013- Deficiencia de Ácidos Biliares Primarios – Tipo 2
014- Deficiencia de Fosfoglicerato Quinasa – Tipo 1
015- Deficiencia de Lipoproteina Lipasa
016- Deficiencia Selectiva de IgA
017- Déficit de Antitrombina III
018- Dermatomiositis
019- Dermatomiositos Juvenil
020- Disautonomía
021- Displasia Fibrocementaria FLORIDA
022- Displasia Fibromuscular
023- Displasia Ósea Fibrosa
024- Distrofia Hereditaria de la Retina (Gen RPE65)
025- Distrofia Miotónica de Steinert
026- Distrofia Muscular de cinturas autosómica recesiva R12 relacionada con ANO5
027- Distrofia Muscular de Duchenne
028- Distrofia Muscular Emery Dreisfuss – Tipo 5
029- Distrofia Muscular Facio Escapulo Humeral (FSHD)
030- Distrofia Muscular Tibial (Udd)
031- Enfermedad de Batten
032- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
033- Enfermedad de Crohn
034- Enfermedad de Hirschsprung
035- Enfermedad de la Orina con Olor a Jarabe de Arce
036- Enfermedad de Paget Juvenil (JPD o JPG)
037- Enfermedad de Pompe
038- Enfermedad de Still
039- Enfermedad relacionada a IgG4 (ER-IgG4)
040- Epidermólisis Bullosa Distrófica Recesiva
041- Eritroqueratodermia Variable Progresiva
042- Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)
043- Esclerosis Múltiple (EM)
044- Esclerosis Múltiple Aguda Tipo Marburg
045- Esclerosis Sistémica Progresiva
046- Esclerosis Tuberosa
047- Esofagitis Eosinofílica (No en Europa)
048- Espina Bífida
049- Gastro Enteritis Eosinofílica
050- Gen PNKP
051- Hemofilia
052- Hepatitis autoinmune
053- Hidradenitis Supurativa Hurley III
054- Hiperfenilalaninemia
055- Hiperoxixaluria Primaria Serius Tipo 1 / Mutación de Novo
056- Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC)
057- Hipertensión Intracraneal Idiopática (HII)
058- Hipertensión Pulmonar
059- Holoprosencefalia
060- Inmunodeficiencia Selectiva Común Variable de Inmunoglobulina A
061- Leucemia Mieloide Crónica (LMC )
062- Linfangioleiomiomatosis (LAM)
063- Mastitis Granulomatosa Idiopatica
064- Mastocitosis
065- Miastenia Gravis
066- Microcefalia
067- Mielomeningocele
068- Miopatía Congénita de Central Core (relacionada con RYR1)
069- Miopatía Inflamatoria
070- Moya – Moya
071- Mutación en gen CHD2 / Encefalopatía
072- Mutación STAT1 GOF
073- Narcolepsia con Cataplexia / Tipo I
074- Neuritis Óptica Crónica Idiopática Bilateral
075- Neurofibromatosis Tipo 1
076- Neuropatía sensitivo-autonómica hereditaria (HSAN)
077- Osteocondromatosis Múltiple Congénita
078- Osteogénesis Imperfecta Etapa 1
079- Panuveítis Bilateral
080- Pioderma Gangrenoso
081- PIPO (Pseudoobstrucción Intestinal Pediátrica)
082- PIPO Dismotilidad gastrointestinal
083- PLEVA- Pitiriasis Liquenoide y Varioliforme Aguda (Pityriasis Lichenoides et Varioliformis Acuta)
084- Policitemia-vera
085- Polineuropatía Axonal Motora de Distribución Distal
086- Polineuropatía Inmunomediada con anticuerpo IgG anti asialo GM1
087- Porfiria Aguda Intermitente (PAI)
088- Púrpura Trombocitopénica Inmunológica (PTI)
089- Raquitismo hipofosfatémico ligado al X (XLH)
090- Síndrome de Activación Mastocitaria (MCAS o SAM)
091- Síndrome de AlfaGal (SAG)
092- Síndrome de Angelman
093- Síndrome de Antifosfolípido(SAF)
094- Síndrome de Antisintetasa (AS)
095- Síndrome de Bartter
096- Síndrome de Behcet
097- Síndrome de Cascanueces 
098- Síndrome de Coffin-Siris
099- Síndrome de Congestión Pélvica (SCP)
100- Síndrome de Cushing
101- Síndrome de Devic
102- Síndrome de DiGeorge (22q11.2)
103- Síndrome de Ehlers-Danlos (SED)
104- Síndrome de Good (Hipogamaglubulinemia)
105- Síndrome de Guillain-Barré
106- Síndrome de Isaac
107- Síndrome de Kartagener
108- Síndrome de Ligamento Arcuato Medio
109- Síndrome de Loeys-Dietz – SMAD3 (Mutación)
110- Síndrome de Malabsorcion
111- Síndrome de Malformación de Arnold-Chiari Tipo 1
112- Síndrome de May Turner
113- Síndrome de Melas
114- Síndrome de Mukcle Wells
115- Síndrome de Netherton
116- Síndrome de Noonan
117- Síndrome de Pierre Robin
118- Síndrome de Prader-Willi
119- Síndrome de PURA
120- Síndrome de Regresión Caudal
121- Síndrome de Rett
122- Síndrome de ROW (Randú Osler Weber)
123- Síndrome de Sjögren
124- Síndrome de Sturge-Weber (SSW)
125- Síndrome de Sunct
126- Síndrome de Tumor Harmatoma PTEN (PHTS)
127- Síndrome de Turner
128- Síndrome de Usher
129- Síndrome de Wilkie
130- Síndrome de Wolf Hirshonn (-4p)
131- Síndrome de Wolfram
132- Síndrome del Dolor Regional Complejo Tipo I (SDRC)
133- Síndrome del Dolor Regional Complejo Tipo II (CRPS)
134- Síndrome Li Fraumeni
135- Siringomielia
136- Uveítis Bilateral
137- Vasculopatía Livedoide

– Amiloidosis Cutánea
– Angioedema hereditario (AEH)
– Ataxia de Friedrich (FRDA)
– Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva (SCAAR)
– Deficiencia de timidina quinasa 2 (TK2d)
– Drepanocitosis y osteonecrosis
– Enfermedad de Krabbe
– Enfermedad de Stargardt
– Enfermedad de Von Willebrand
– Fenilcetonuria (PKU)
– Inmunodeficiencia común variable
– Insuficiencia Suprarrenal / Enfermedad de Adisson
– Mieloma Múltiple
– Mucopolisacaridosis (MPS)
– Polineuropatia innata congénita
– Retinitis pigmentaria
– Schwannomatosis
– Síndrome de agotamiento del ADN mitocondrial relacionado con TK2 (TK2-MDS)
– Síndrome de Bardet-Biedl
– Síndrome de depleción del ADN mitocondrial
– Síndrome de Hashimoto
– Síndrome de Hunter
– Síndrome de Marfan
– Síndrome de Menkes
– Síndrome de neuropatía motora distal axonal-miopatía miofibrilar autosómico dominante
– Síndrome de Poland
– Síndrome de Smith-Magenis (SSM)
– Síndrome de Treacher-Collins
– Síndrome de West