Síndrome de neuropatía

Síndrome de neuropatía motora distal axonal-miopatía miofibrilar autosómico dominante.

Es una enfermedad neuromuscular de origen genético poco frecuente caracterizada por una neuropatía axonal motora dependiente de la longitud que afecta predominantemente a las extremidades inferiores, combinada con una miopatía con hallazgos morfológicos de miopatía miofibrilar con agregados y vacuolas ribeteadas. El síndrome debuta, típicamente, entre la segunda y la tercera década de la vida. Los pacientes se presentan con debilidad y atrofia muscular lentamente progresivas, afectando inicialmente a la porción distal de las extremidades inferiores, progresando posteriormente hasta afectar a la parte proximal de las extremidades y los músculos del tronco. Los músculos cardíacos y respiratorios no están afectados.

El síndrome de neuropatía motora distal axonal-miopatía miofibrilar autosómico dominante es una enfermedad neuromuscular genética poco frecuente. Se caracteriza por una debilidad y atrofia muscular que afecta principalmente a las extremidades inferiores.

Síntomas
Debilidad y atrofia muscular que progresa lentamente
Afectación de la porción distal de las extremidades inferiores
Afectación de la parte proximal de las extremidades y los músculos del tronco

Desarrollo
Suele debutar entre la segunda y la tercera década de la vida
Los músculos cardíacos y respiratorios no están afectados

Tratamiento
El tratamiento se dirige a mejorar los síntomas que la persona tenga.
Las miopatías miofibrilares son un grupo de trastornos neuromusculares genéticos raros. Se caracterizan por una debilidad muscular lentamente progresiva.