Federación Costarricense de Enfermedades Raras

Somos una organización sombrilla de organizaciones de pacientes con enfermedades raras y ultra raras de Costa Rica, con el fin de generar incidencia en las políticas públicas en beneficio de la atención integral y el mejoramiento de la calidad de vida las personas con enfermedades raras y sus familias.

Federación Costarricense de Enfermedades Raras

Somos una organización sombrilla de organizaciones de pacientes con enfermedades raras y ultra raras de Costa Rica, con el fin de generar incidencia en las políticas públicas en beneficio de la atención integral y el mejoramiento de la calidad de vida las personas con enfermedades raras y sus familias.

Síndrome de Smith-Magenis (SSM)

El síndrome de Smith-Magenis (SSM) es una enfermedad genética que afecta el desarrollo del cerebro y del cuerpo. Se caracteriza por retraso mental, trastornos del sueño, problemas de conducta y rasgos faciales distintivos.

El síndrome de Smith-Magenis (SSM) tiene una prevalencia estimada de 1/15.000-25.000 y se ha identificado a nivel mundial en todos los grupos étnicos, aunque probablemente esté infradiagnosticado. Afecta por igual a hombres y a mujeres.

Características
Retraso mental de grado variable
Retraso en el habla y el lenguaje
Trastornos del sueño
Problemas de conducta
Cara ancha y cuadrada
Braquicefalia
Malformaciones cardíacas, renales, urinarias y del sistema nervioso central

Síndrome de Smith-Magenis (SSM)

Tratamiento
Terapia física, ocupacional y del habla
Psicotrópicos para mejorar la atención, la hiperactividad y estabilizar la conducta
Tratamiento para regular el sueño
Apoyo psicológico a las familias

Pronóstico
El pronóstico depende de la edad en el momento del diagnóstico, de la gravedad, y de su manejo.

Esta información tiene un carácter meramente informativo. Para obtener asesoramiento o diagnóstico médicos, consulta a un profesional.

Fuente: Chrome IA