Mutación en gen CHD2
¿Qué causa el síndrome relacionado con CHD2?
El síndrome relacionado con Mutación en gen CHD2 es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias de la CHD2 gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Síntomas
Muchas personas que padecen el síndrome relacionado con Mutación en gen CHD2 tienen:
Retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual
Trastorno del espectro autista o síntomas de autismo
Epilepsia que comienza a una edad temprana
Problemas de comportamiento
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como CHD2 desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
Las investigaciones muestran que el síndrome relacionado con la CHD2-suele ser el resultado de una variante de novo en CHD2. Many parents who have had their genes tested do not have the CHD2 variante genética encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, CHD2-se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome relacionado con la CHD2 es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en CHD2 probablemente tendrán síntomas de cardiopatía coronaria2-síndrome relacionado. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con CHD2?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con la CHD2.
En este momento, no hay medicamentos diseñados para tratar el síndrome.
Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir cuál es la mejor forma de seguir la enfermedad y gestionar las terapias.
Los médicos pueden remitir a las personas a especialistas para:
Exploraciones físicas y estudios cerebrales.
Un EEG, o electroencefalograma, que mide la actividad eléctrica del cerebro, o una resonancia magnética, procedimiento que muestra la estructura del cerebro, pueden ayudar a diagnosticar la epilepsia y orientar el tratamiento.
Consultas de genética
Estudios sobre desarrollo y comportamiento
Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
Sugerir las terapias adecuadas.
Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con CHD2 empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulta a un neurólogo.
Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar.
Esta información tiene un carácter meramente informativo. Para obtener asesoramiento o diagnóstico médicos, consulta a un profesional.
Fuente: Simons Searchlight, Síndrome relacionado con CHD2, https://www.simonssearchlight.org/es/vista-previa-de-impresion/?ref=37568