Deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1
La deficiencia de fosfoglicerato quinasa (PGK) es una enfermedad genética que dificulta la capacidad del cuerpo para descomponer la glucosa, la principal fuente de energía de las células.
La PGK es una enzima que transfiere un grupo fosfato del 3-fosfo-D-glicerato para formar 3-fosfo-D-gliceroil fosfato y ADP.
La deficiencia de PGK se caracteriza por:
Anemia hemolítica crónica
Miopatía, que se manifiesta con debilidad muscular, calambres, intolerancia al ejercicio y episodios de mioglobinuria
El diagnóstico de la deficiencia de PGK se realiza mediante:
Estudios bioquímicos que revelen una baja actividad de la enzima PGK
Pruebas moleculares que identifiquen mutaciones en el gen PGK1
El tratamiento de la deficiencia de PGK puede incluir transfusiones sanguíneas y esplenectomía en casos graves.
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Recesiva ligada al cromosoma X
Edad de inicio o aparición: Adolescencia, Edad adulta, Infancia
Esta información tiene un carácter meramente informativo. Para obtener asesoramiento o diagnóstico médicos, consulta a un profesional.
Fuente: Chrome IA y Orpha, Deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1, https://www.orpha.net/es/disease/detail/713