Síndrome de Menkes
La enfermedad de Menkes es una enfermedad genética en la cual el cuerpo tiene problemas para absorber y distribuir el cobre a los órganos del cuerpo. Esta enfermedad afecta el desarrollo tanto mental como físico.
Causas
El síndrome de Menkes es causado por un defecto en el gen ATP7A. El defecto le dificulta al cuerpo distribuir (transportar) apropiadamente el cobre por todo el cuerpo. En consecuencia, el cerebro y otras partes del cuerpo no reciben suficiente cobre, mientras que este se acumula en el intestino delgado y los riñones. El nivel bajo de cobre puede afectar la estructura de huesos, piel, cabello y vasos sanguíneos e interferir con la función nerviosa.
El síndrome de Menkes generalmente es hereditario, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. El gen está en el cromosoma X, así que, si una madre porta el gen defectuoso, cada uno de sus hijos tiene un 50% (1 de 2) de probabilidades de desarrollar la enfermedad y el 50% de sus hijas serán portadoras de la misma. Este tipo de herencia genética se denomina cromosoma X recesivo.
En algunas personas, la enfermedad no se hereda de los padres. En cambio, el gen defectuoso se presenta al momento en que el bebé es concebido.
Síntomas
Los síntomas comunes del síndrome de Menkes en niños son:
Cabello quebradizo, ensortijado, acerado, escaso y enmarañado
Mejillas sonrosadas, regordetas, flacidez facial
Dificultades alimentarias
Irritabilidad
Disminución del tono muscular (hipotonía), flacidez
Baja temperatura corporal
Deterioro mental y retraso en el desarrollo
Convulsiones
Cambios esqueléticos
Pruebas y exámenes
Una vez se sospecha de la afección, se pueden realizar los siguientes exámenes:
Prueba de sangre de ceruloplasmina (substancia que transporta el cobre en la sangre)
Prueba de sangre para detectar el nivel de cobre
Cultivo de células cutáneas
Radiografía del esqueleto o radiografía del cráneo
Prueba genética para detectar el defecto en el gen ATP7A
Tratamiento
El tratamiento por lo general solo ayuda cuando se inicia muy temprano en el curso de la enfermedad. Se han utilizado inyecciones de cobre dentro de una vena o debajo de la piel con resultados mixtos y depende de si el gen ATP7A tiene aún alguna actividad.
Esta información tiene un carácter meramente informativo. Para obtener asesoramiento o diagnóstico médicos, consulta a un profesional.
Fuente: MedlinePlus, Enfermedad de Menkes https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001160.htm