Distrofia Muscular de Duchenne
Es un trastorno hereditario. Este implica debilidad muscular, la cual empeora rápidamente.
Causas
La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que empeora rápidamente. Otras distrofias musculares (incluida la distrofia muscular de Becker) empeoran mucho más lentamente.
La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso para la distrofina (una proteína en los músculos). Sin embargo, a menudo se presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta afección.
La afección afecta con mayor frecuencia a los niños debido a la manera en que la enfermedad se hereda. Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad (mujeres con un cromosoma defectuoso, pero que no presentan síntomas) tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras. En ocasiones muy poco frecuentes, una mujer puede ser afectada por la enfermedad.
La distrofia muscular de Duchenne se presenta en aproximadamente 1 de cada 3600 varones. Debido a que se trata de un trastorno hereditario, los riesgos incluyen antecedentes familiares de la distrofia muscular de Duchenne.
Síntomas
Los síntomas frecuentemente aparecen antes de los 6 años de edad. Pueden empezar incluso desde el período de la lactancia. La mayoría de los varones no muestran síntomas en los primeros años de vida.
Los síntomas pueden incluir:
Fatiga
Problemas de aprendizaje (el CI puede estar por debajo de 75)
Discapacidad intelectual (posible, pero que no empeora con el tiempo)
Debilidad muscular:
Comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos gravedad en los brazos, el cuello y otras zonas del cuerpo
Problemas con habilidades motoras (correr, trotar, saltar)
Caídas frecuentes
Dificultad para levantarse de una posición de acostado o para subir escaleras
Dificultad para respirar, fatiga, e inflamación de los pies debido a la debilidad del músculo cardíaco
Problemas respiratorios causados por debilidad en los músculos respiratorios
Empeoramiento gradual de la debilidad muscular
Dificultad progresiva para caminar:
La capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad y el niño tendrá que usar una silla de ruedas.
La dificultad para respirar y la enfermedad cardíaca con frecuencia comienzan hacia los 20 años.
Tratamiento
No existe una cura conocida para la distrofia muscular de Duchenne. El objetivo del tratamiento es controlar los síntomas para optimizar la calidad de vida.
Los esteroides pueden disminuir la pérdida de fuerza muscular. El niño puede empezar a tomarlos cuando recibe el diagnóstico o cuando la fuerza muscular comienza a declinar.
Esta información tiene un carácter meramente informativo. Para obtener asesoramiento o diagnóstico médicos, consulta a un profesional.
Fuente: MedlinePlus, Distrofia muscular de Duchenne, https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000705.htm