Mucopolisacaridosis (MPS)
La mucopolisacaridosis (MPS) es un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias que se caracterizan por la ausencia o malfuncionamiento de una enzima que descompone las cadenas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos. La acumulación de estas moléculas en las células, sangre y tejidos conectores puede causar daños celulares permanentes y progresivos.
Los síntomas de la MPS pueden variar de gravedad y pueden no ser evidentes al nacer, pero progresan a medida que la enfermedad se desarrolla.
Causas
La MPS I es hereditaria, lo cual significa que sus padres normalmente le transmiten la enfermedad a usted. Si ambos padres portan una copia inactiva del gen relacionado con esta afección, cada uno de sus hijos tiene un 25% (1 en 4) de probabilidades de desarrollar la enfermedad.
Las personas con MPS I no producen una enzima llamada alfa-L-iduronidasa lisosómica. Esta enzima ayuda a descomponer las cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglucanos. Estas moléculas se encuentran en todo el cuerpo, a menudo en las secreciones mucosas y en el líquido que rodea las articulaciones.
Sin la enzima, los glucosaminoglucanos se acumulan y causan daño a órganos, incluso al corazón. Los síntomas pueden ir de leves a graves. La forma leve se denomina MPS I atenuada y la forma severa se denomina MPS I grave.
Síntomas
Los síntomas de MPS I casi siempre aparecen de los 3 a los 8 años de edad. Los niños con MPS I grave presentan síntomas antes que aquellos con la forma menos grave.
Algunos de los síntomas incluyen:
Huesos anormales en la columna
Incapacidad de abrir completamente la mano (mano en garra)
Córneas opacas
Sordera
Crecimiento interrumpido
Problemas de válvula cardíaca
Enfermedad articular, incluso rigidez
Discapacidad intelectual que empeora con el tiempo en la MPS I grave
Rasgos faciales gruesos y toscos con puente nasal bajo
Existen varios tipos de MPS, entre los que se encuentran:
MPS I, también denominada gargolismo o enfermedad de Hurler
MPS II o síndrome de Hunter
MPS III o síndrome de Sanfilippo
MPS IV o síndrome de Morquio
MPS VI o síndrome de Maroteaux-Lamy
MPS VII o síndrome de Sly
Tratamiento
La terapia de reemplazo enzimático se puede recomendar. El medicamento llamado laronidasa (Aldurazyme), se administra a través de una vena (IV, vía intravenosa). Reemplaza la carencia de la enzima. Hable con el proveedor de su hijo para obtener más información.
Se ha utilizado un trasplante de médula ósea. El tratamiento ha tenido resultados mixtos.
Otros tratamientos dependen de los órganos que están afectados.
Esta información tiene un carácter meramente informativo. Para obtener asesoramiento o diagnóstico médicos, consulta a un profesional.
MedlinePlus, Mucopolisacaridosis tipo I, https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001204.htm.