Síndrome de Rett
Descripción general
El síndrome de Rett es un trastorno genético neurológico y de desarrollo poco frecuente que afecta la forma en que el cerebro se desarrolla. Este trastorno provoca la pérdida progresiva de las capacidades motoras y del habla. El síndrome de Rett afecta principalmente a las mujeres.
Parece que la mayoría de los bebés que tienen el síndrome de Rett se desarrollan según lo esperado durante los primeros seis meses de vida. Estos bebés después pierden habilidades que tenían anteriormente, como la habilidad de gatear, caminar, comunicarse o usar las manos.
Con el paso del tiempo, los niños con síndrome de Rett van teniendo cada vez más problemas para usar los músculos que controlan el movimiento, la coordinación y la comunicación. El síndrome de Rett también puede provocar convulsiones y discapacidades mentales. Movimientos inusuales de las manos, como las palmadas o el frotamiento repetitivos, reemplazan el uso intencionado de las manos.
Si bien no hay cura para el síndrome de Rett, se están estudiando tratamientos posibles. El tratamiento actual se centra en mejorar el movimiento y la comunicación, tratar las convulsiones, y brindarles atención médica y apoyo a los niños y adultos con el síndrome de Rett y sus familias.
Síntomas
El embarazo y el parto de las mamás cuyos bebés tienen síndrome de Rett, generalmente, no tienen complicaciones. La mayoría de los bebés con síndrome de Rett crecen y se comportan con normalidad durante los primeros seis meses. Después de ese tiempo, comienzan a aparecer los signos y síntomas.
Los cambios más marcados generalmente se observan entre los 12 y 18 meses de edad, durante un período de semanas o meses. Los síntomas y su gravedad pueden variar mucho de un niño a otro.
Los signos y síntomas principales incluyen los siguientes:
Retraso en el crecimiento. El crecimiento del cerebro se ralentiza después del nacimiento. La cabeza más pequeña de lo normal (microcefalia) suele ser el primer signo de que un niño tiene el síndrome de Rett. A medida que el niño crece, el retraso del crecimiento se manifiesta en otras partes del cuerpo.
Pérdida de las habilidades de coordinación y movimiento. Los primeros signos, por lo general, comprenden un menor control de las manos y una capacidad reducida para gatear o caminar. Al principio, la pérdida de las capacidades se produce rápidamente y luego continúa más progresivamente. Con el tiempo, los músculos se debilitan o se vuelven rígidos, con posiciones y movimientos anormales.
Pérdida de la capacidad de comunicación. Los niños que padecen el síndrome de Rett generalmente comienzan a perder la capacidad de hablar, hacer contacto visual y comunicarse de otras formas. Pueden perder el interés en las demás personas, los juguetes y el entorno. Algunos niños sufren los cambios, como la pérdida repentina del habla, rápidamente. Con el tiempo, los niños pueden recuperar el contacto visual y desarrollar habilidades de comunicación no verbal progresivamente.
Movimientos anormales de las manos. Los niños con síndrome de Rett suelen desarrollar movimientos repetitivos y sin motivo de las manos; estos movimientos varían de un niño al otro. Algunos de estos incluyen retorcer las manos, apretarlas, frotarlas, aplaudir o golpear.
Otros signos y síntomas pueden comprender los siguientes:
Movimientos oculares extraños. Los niños que con síndrome de Rett tienden a realizar movimientos oculares extraños, como mirar fijamente por lapsos prolongados, parpadear, cruzar los ojos o cerrar un ojo a la vez.
Problemas respiratorios. Algunos de ellos son mantener la respiración, respirar rápidamente (hiperventilación), exhalar aire o saliva con fuerza y tragar aire. Estos problemas tienden a ocurrir cuando el niño está despierto. Otras alteraciones de la respiración, como la respiración superficial o dejar de respirar por períodos breves (apnea), pueden ocurrir cuando el niño duerme.
Irritabilidad y llanto. A medida que crecen, los niños que padecen el síndrome de Rett se vuelven cada vez más irritables y nerviosos. Las crisis de llanto o gritos pueden comenzar de manera repentina, sin ningún motivo aparente, y pueden durar horas. Algunos niños pueden sentir miedo y ansiedad.
Otras conductas inusuales. Comprenden, por ejemplo, expresiones faciales extrañas y repentinas, junto con episodios prolongados de risa, lamerse las manos y halar el cabello o la ropa.
Discapacidades intelectuales. La pérdida de las habilidades podría estar relacionada con el deterioro de la capacidad para pensar, comprender y aprender.
Convulsiones. La mayoría de las personas que padecen el síndrome de Rett sufre convulsiones en algún momento de su vida. Pueden ocurrir diversos tipos de convulsiones, y se relacionan con los cambios en un electroencefalograma.
Curvatura de la columna vertebral hacia los lados (escoliosis). La escoliosis es frecuente en las personas que padecen el síndrome de Rett. Suele aparecer entre los ocho y los 11 años, y aumenta con la edad. Es posible que se deba realizar una cirugía si la curvatura es demasiado grave.
Latidos irregulares del corazón. Este es un problema potencialmente mortal para muchos niños y adultos que padecen el síndrome de Rett, y puede provocar la muerte súbita.
Alteraciones del sueño. Entre los problemas de patrones del sueño se incluyen horas de sueño irregulares, quedarse dormido durante el día y no poder dormir por la noche, y despertarse llorando o gritando por la noche.
Otros síntomas. Puede presentarse una gran variedad de síntomas, como disminución de la respuesta al dolor; manos y pies pequeños, generalmente fríos; problemas para masticar y tragar; problemas de funcionamiento de los intestinos y bruxismo.
Esta información tiene un carácter meramente informativo. Para obtener asesoramiento o diagnóstico médicos, consulta a un profesional.
Fuente: Mayo Clinic, Síndrome de Rett, https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/rett-syndrome/symptoms-causes/syc-20377227